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2019-09-25 17:23发布

Ben Haugstad是一个十二岁的小男孩,热爱跆拳道,已经练习了六年,马上就能成为跆拳道黑带了。你无法想象的是,他竟患有严重的血友病,他的身体无法生成凝血机制,也就是说,一次意外的摔倒或是擦伤都可能迅速演变成生命危机。

他的妈妈Kimberly每三周会起早为Ben注射帮助他在短时间内凝血的药物。“我从没想过要做一个护士”,她说。

这些注射剂十分昂贵,大约2500美元一剂,但它们是救命药。它们可以防止伤口恶化成一场灾难,以及确保自发性的内出血不会渗进关节或是器官里引发严重问题。目前,Ben过着一个基本正常的生活,他学习跆拳道,和常人一样参加体育课程。Kimberly表示,关于他身体状况的隐私,他从未谈及或是利用它作为逃课缺考的借口。每次课程结束,他浑身上下都会有一些关节受伤。

Haugstad说:“他想做自己可以做的,我们正在进行一个保持六周不流血的测试,这让我十分兴奋。”

值得一提的好消息是在未来的某个时候,Ben三周一次的注射可能成为历史。通过基因治疗,一个改进后的携带着特定基因指令的病毒会被灌输进Ben的身体,这可以给予他几年,甚至一辈子自行凝血的能力。

你可能会想,如果他的妈妈是一个大意的护士,面对这样的疗法一定会欣然接受,但事实上Kimberly对此的回应十分谨慎。

她说:“在他刚出生的时候,我们就听的非常清楚说血友病将在三年内研究出疗法,”她当时就明确地持怀疑态度,因为她还是美国血友病联盟的行政主管。某种程度上而言,她代表着许多父母,而不仅仅是她自己。

事实上,Kimberly有很好的理由对这种基因疗法保持谨慎。基因治疗血友病的想法始于20世纪80年代。大约15年前,第一个血友病患者志愿参加了测试。至今为止,还没有基因治疗的产品能够投入市场。

基因实验的临床失败和备受瞩目的安全灾难使得人们对基因疗法的态度发生了180度大转变,从之前的大肆宣传沦落至无人问津的境地。在21世纪初,很多重要的私人投资商都撤出了投资。虽然现在又重新复活,但在Ben或者其他任何400000名血友病患者可以指望基因治疗之前,仍有很多问题待解决——这些治疗会持续多久?它们的安全性怎么样?

基因治疗确实回归了。初创公司又开始重组了,并且有一些已经面向公众了。大的制药公司正在通过企业合作和战略联盟进行研发。有一个西方国家的首例针对罕见的肝脏损伤疾病的产品已在欧洲被通过;另一个可能用于治疗严重的血液疾病——地中海贫血。

基因治疗血友病已经远远地落后了,至今为止只有一个开发商,Baxter International (NYSE: BAX),进行临床数据报告。

在Baxter之后有几个公司——正确地看到了问题——他们今年和明年的临床进步将成为整个基因治疗的试金石。血友病在这场基因治疗争霸赛中可能会成为最具竞争性的一个。

“基因治疗的历史会跟随血友病的故事前行,”James Wilson,宾夕法尼亚大学的基因治疗主任,该领域的先锋,同时也是最受争议的人物。

根据目前为即将开始的临床试验而扭打成一片的公司现状判断,故事将开启新的篇章。有七个团队开始了血友病项目。他们是由保护盈利权益的大公司和正在或期待和大公司合作的小生物公司组成的一个大熔炉。此外,还有一些科学方法和战略,以及激烈竞争中出现的搅乱战术。

华盛顿基因治疗创始公司的科学创始人Wilson说:“我认为竞争是好的,你知道谁是最大的受益人吗?病人。”

如果这种局面真的发生了,就意味着好的结果将过很长一段时间发生——即使当今的病人状况已经比上一代或上两代要好的多。直到20世纪80年代,流血的血友病患者还需要赶到医院注射浓缩的凝血因子或者蛋白质:A型血友病患者注射VIII因子,B型注射IX因子。

如果流血严重的话可能要在医院带上几个星期甚至几个月,并且需要特别小心。更糟糕的是,注射的因子来自捐献者的血样,有时候可能会给血友病患者带来艾滋病或者丙型肝炎。

1982年,科学家们基因克隆了IX因子,实现第一次突破,VII因子则是在两年之后。第一个VII因子重组产品来自Baxter,1992年被FDA批准,这些药物完全改变了血友病的治疗。不仅结束了血液受污染的风险,还为预防性的治疗铺路。

“现在你拥有不记得自己曾血流不止的青年了,”Katherine High说,Spark治疗公司的主席和首席科学官,费城儿童医院的细胞分子治疗中心的主任,一个世界知名的血液学家。

粗略估计英国有20000名血友病人,3000名患有B型血友病,它是一种慢性的可控制的疾病,虽然仍然花费很高且难治愈。

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